artykuły
Udostępnij
Tagi

Skazani na Alzheimera

Ponad pięć tysięcy mieszkańców departamentu Antioquia w Kolumbii jest nosicielami mutacji genetycznej, która odpowiada za pojawienie się pierwszych objawów choroby Alzheimera już po 40. roku życia. Dzięki badaniom mózgów osób z grupy ryzyka naukowcy mają nadzieję zrozumieć, co powoduje ten rodzaj demencji i jak można mu zapobiegać.

Skazani na Alzheimera

Departament Antioquia jest regionem Kolumbii, znanym z górzystych terenów, uprawy kawy i… karteli narkotykowych, które za swoją siedzibę obrały pod koniec lat 80. XX wieku stolicę departamentu – Medellin. Mutacja genetyczna, które nosicielami są mieszkańcy Antioquii, wzbudza duże zainteresowanie wśród badaczy, zajmujących się chorobami neurodegeneracyjnymi. Uważa się, że po raz pierwszy do Kolumbii tę mutację przywieźli hiszpańscy konkwistadorzy 375 lat temu. Dziś jej nosicielami jest ponad 5 tysięcy osób, należących do około 25 rodzin.

Mutacja ta powoduje pojawienie się objawów choroby Alzheimera u bardzo młodych osób, nawet 40- lub 50-letnich, obniżając jakość życia i skracając je. Badacze mają nadzieję, że zrozumienie mechanizmów, stojących za rozwojem choroby Alzheimera u osób będących nosicielami mutacji z Kolumbii pomoże nie tylko kolejnym pokoleniom zagrożonych pojawieniem się dziedzicznej choroby, ale również milionów osób na całym świecie.

β-amyloid i białko tau

Przez wiele lat uczeni sądzili, że choroba Alzheimera związana jest głównie z białkiem o nazwie β-amyloid, które powstaje w dużej ilości w mózgach osób chorych. We wcześniejszych badaniach udowodniono, że u mieszkańców departamentu Antioquia z mutacją genetyczną białko to potrafiło odkładać się w strukturach mózgowych wiele dekad przed pojawieniem się objawów choroby. Stworzono nawet kilka preparatów, które potrafiły obniżyć poziom β-amyloidu w mózgu chorej osoby, jednak okazało się, że sama redukcja ilości tego białka nie oznacza zmniejszenia uciążliwości objawów choroby.

Drugim białkiem, które podejrzewa się o związek z rozwojem choroby Alzheimera, jest białko tau. W normalnych warunkach białko to stabilizuje struktury, które pozwalają neuronom na komunikowanie się ze sobą. Mózgi osób z chorobą Alzheimera produkują jednak duże ilości nieprawidłowo uformowanego białka tau, które zamiast stabilizować wcześniej wspomniane struktury, powoduje ich plątanie się i łączenie w zlepki. Zauważono, że ilość tych zlepków jest związana z ilością objawów i uciążliwością choroby Alzheimera.

Zajrzeć do mózgu

Kilka lat temu naukowcy opracowali radioaktywne biomarkery, pozwalające na obserwację białka tau w czasie rzeczywistym przy użyciu pozytonowej tomografii emisyjnej (ang. positron emission tomography, PET). Technika, wykorzystująca PET i tej biomarkery, jest właśnie testowana na uczestnikach pilotażowego badania przy udziale 24 osób z rodziny, której członkowie są nosicielami kolumbijskiej mutacji genetycznej.

Dzięki tej technice po raz pierwszy wykazano, że białko tau zaczyna się kumulować w mózgach osób z mutacją genetyczną już 6 lat przed tym, jak pojawią się pierwsze objawy choroby Alzheimera. Wykazano również, że akumulacja białka tau w strukturach mózgu związanych, np. z mowa rzeczywiście powoduje wystąpienie problemów z mówieniem u osoby chorej.

Badacze nie tylko obserwują zmiany w mózgach osób zagrożonych wystąpieniem dziedzicznej postaci choroby Alzheimera, ale również testują na nich nowy lek, który ma zapobiegać wystąpieniu objawów choroby. Badanie ma trwać do 2022 roku i prawdopodobnie wtedy dowiemy się, czy białko tau rzeczywiście odpowiada za rozwój choroby Alzheimera, czy może podobnie do β-amyloidu nie może być celem leczenia.

 

Na podstawie:

S. Reardon, Pioneering Alzheimer’s study in Colombia zeroes in on enigmatic protein. Nature 555 (2018) 567-568

Tagi
gorący temat
Newsletter
Wprowadź swój adres e-mail

Administratorem podanych powyżej danych osobowych jest PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58. W razie wyrażenia zgody Pani/Pana dane osobowe będą przetwarzane przez PFM.PL S.A. w celu realizacji usługi newslettera (zawierającego m.in. informacje handlowe i marketingowe o produktach i usługach własnych administratora danych oraz podmiotów z nim współpracujących ). Przysługuje Pani/Panu prawo dostępu do treści swoich danych oraz ich poprawiania. Podanie adresu e-mail jest dobrowolne, przy czym niezbędne do korzystania z newslettera.

Oświadczam, że zapoznałem się z Regulaminem i akceptuję jego postanowienia.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych ( tj. adres e-mail ) przez PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58 w celu przesyłania newslettera (zawierającego m.in. informacje handlowe i marketingowe o produktach i usługach własnych administratora danych oraz podmiotów z nim współpracujących ), zgodnie z ustawą o ochronie danych osobowych z dnia 29 sierpnia 1997 roku (t.j. Dz.U. 2016 r. poz. 922 z późn. zm.).

Wyrażam zgodę na otrzymywanie newslettera zawierającego informacje handlowe w rozumieniu ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. o świadczeniu usług drogą elektroniczną (t.j. Dz. U. 2016 r. poz. 1030 z późn. zm.) na podany powyżej adres poczty elektronicznej, wysyłanych przez PFM.PL S.A. w imieniu własnym oraz na zlecenie podmiotów współpracujących.

Wyrażam zgodę na używanie przez PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58 telekomunikacyjnych urządzeń końcowych i automatycznych systemów wywołujących dla celów marketingu bezpośredniego zgodnie z art. 172 ustawy z dnia 16 lipca 2004 r. Prawo telekomunikacyjne (t.j. Dz. U. z 2014 r. poz. 243 z późn. zm.).

Błąd. Wypełnij poprawnie wymagane pola.
REJESTRACJA
Typ konta
Specjalizacja
 
 
Alergologia
Anestezjologia
Chirurgia
Dermatologia i wenerologia
Diabetolog
Endokrynologia
Farmakologia kliniczna
Gastroenterologia
Geriatria
Ginekologia
Hematologia
Immunologia
Internista
Kardiologia
Medycyna
Nefrologia
Okulistyka
Onkologia
Ortopedia
Otorynolaryngologia
Pediatria
POZ
Psychiatria
Reumatologia
Transplantologia
Urologia
Numer PWZ
Imię
Nazwisko
Adres e-mail (login)
Hasło
Powtórz hasło

Administratorem danych osobowych jest PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58. Dane osobowe przetwarzane będą w zakresie dostępu i korzystania z Portalu, a także w celach handlowych, marketingowych, edukacyjnych i statystycznych i nie będą udostępniane innym odbiorcom, zgodnie z Ustawą o ochronie danych osobowych z dnia 29 sierpnia 1997 roku (t.j. Dz.U. 2015 poz. 2135 ze zm.).

Użytkownicy Portalu mają prawo dostępu do treści swoich danych oraz ich poprawiania.

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, ale niezbędne do realizacji wskazanych wyżej celów.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych przeze mnie w toku rejestracji w zakresie dostępu i korzystania z Portalu.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach marketingowych produktów i usług własnych oraz podmiotów współpracujących.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach edukacyjnych.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach statystycznych.

Wyrażam zgodę na otrzymywanie informacji handlowych drogą elektroniczną na podany powyżej adres poczty elektronicznej, wysyłanych przez PFM.PL S.A. w imieniu własnym oraz na zlecenie podmiotów współpracujących, zgodnie z Ustawą o świadczeniu usług drogą elektroniczną z dnia 18 lipca 2002 r. (t.j. Dz. U. z 2013 r. poz. 1422, z 2015 r. poz. 1844).

Wyrażam zgodę na używanie automatycznych systemów wywołujących dla celów marketingu bezpośredniego, zgodnie z ustawą Prawo telekomunikacyjne z dnia 16 lipca 2004 r. (t.j. Dz. U. z 2014 r. poz. 243, 827, 1198, z 2015 r. poz. 1069).

Oświadczam, że zapoznałem się z Regulaminem Portalu Farmaceutyczno Medycznego i akceptuję jego postanowienia.

Błąd. Wypełnij poprawnie wymagane pola.