artykuły
Udostępnij
Tagi

RLS ma podłoże genetyczne

Część lekarzy podchodzi sceptycznie do istnienia zespołu niespokojnych nóg, ponieważ brakowało dotychczas jednoznacznych dowodów biologicznych na to schorzenie. Jednak w ostatnim czasie dwa niezależne od siebie zespoły naukowców odkryły, że RLS ma podłoże genetyczne. Czy wpłynie to na metody leczenia?

RLS ma podłoże genetyczne

Zespół niespokojnych nóg (RLS, od ang. restless leg syndrome) został po raz pierwszy opisany już w 1672 roku przez Thomasa Willisa i Theodora Wittmaacka. Dokładniejszy opis choroby pochodzi z 1945 roku od Karla A. Ekboma. Objawami RLS, nazywanego też chorobą Ekboma, jest występowanie uczucia zmęczenia i niepokoju nóg połączonego z nieprzyjemnymi wrażeniami w kończynach dolnych, np. chodzenia mrówek pod skórą czy pulsowania krwi w naczyniach krwionośnych. Charakterystyczną cechą jest nasilanie się objawów podczas odpoczynku i snu oraz ich łagodnienie lub przemijanie w czasie wysiłku fizycznego. Objawy mogą utrudniać choremu zasypianie i być powiązane z innym zjawiskiem: okresowymi ruchami kończyn podczas snu (PLMS). Ruchy te polegają na kilkusekundowych zgięciach i wyprostach paluchów, stawu skokowego, a niekiedy też kolan lub bioder.

Przyczyna – poszukiwana

Z powodu RLS cierpi około pięciu procent całej populacji i co dziesiąta osoba po sześćdziesiątym piątym roku życia. Diagnoza zespołu niespokojnych nóg stawiana jest, gdy stwierdzi się występowanie nieprzyjemnych odczuć w nogach, przymus ruchu oraz narastanie objawów podczas odpoczynku, w porze wieczornej i nocnej. Dodatkowo diagnozę mogą potwierdzać problemy z zasypianiem, bezsenność, dłuższy czas trwania objawów oraz występowanie RLS u kogoś z rodziny.

Dotychczas uznawano, że etiologia zespołu niespokojnych nóg jest nieznana. Sugerowano, że RLS może wynikać z zaburzeń gospodarki żelazem – dlatego u chorych z podejrzeniem zespołu wykonywane jest oznaczenie poziomu ferrytyny we krwi. Podejrzewa się, że choroba Ekboma może być związana z niedoborem dopaminy w prążkowiu. Zauważono, że RLS towarzyszyć może cukrzycy, reumatoidalnemu zapaleniu stawów i przewlekłej niewydolności żylnej.

Występowanie choroby u członków rodziny z kolei było przesłanką do wykonania badań genetycznych, które miały na celu zidentyfikowanie genów, potencjalnie odpowiedzialnych za chorobę. Badania zostały niezależnie wykonane przez dwa zespoły uczonych: pierwszy, składający się z naukowców z Emory University w Atlancie i deCODE Genetics w Rejkiawiku, drugi, w skład którego wchodzili uczeni z uniwersytetów z Niemiec, Austrii i Kanady.

Geny i żelazo

Zespół amerykańsko-islandzkich uczonych prowadził badania przez cztery lata, a uczestniczyło w nich ponad tysiąc osób z Islandii i mniej niż dwustu Amerykanów. Badany był nie tylko genom (uczeni skupili się na polimorfizmach pojedynczych genów, których przeanalizowali około trzysta tysięcy), ale także poziom żelaza we krwi. Naukowcy skupili się na pacjentach z udokumentowanymi okresowymi ruchami nóg podczas snu.

Okazało się, że istnieje znaczący związek między mutacją w genie BTBD9 a występowaniem RLS. Wariant tego genu, powiązany z RLS, jest bardzo popularny i jest stwierdzany u sześćdziesięciu pięciu procent osób. Dwie kopie tej wersji genu podwajają ryzyko wystąpienia zespołu niespokojnych nóg – ale nie gwarantują, że RLS się pojawi. To sugeruje, że są jeszcze inne, dziś nie poznane, pozagenetyczne przyczyny rozwoju zespołu. Co ciekawe, wskazany przez uczonych wariant genu BTBD9 powiązano z poziomem ferrytyny we krwi – co potwierdza przypuszczenia o znaczeniu ilości żelaza w rozwoju RLS.

Uczeni z Niemiec, Austrii i Kanady niezależnie od Amerykanów i Islandczyków powiązali RLS ze zmianą w genie BTBD9. Ponadto wskazali jeszcze trzy inne geny, które mogą odgrywać w rozwoju zespołu niespokojnych nóg swoją rolę: MEIS1, MAP2K5 i LBXCOR1. Badanie dotyczyło ponad czterech tysięcy trzystu Niemców i Kanadyjczyków, z czego półtora tysiąca osób miało zdiagnozowane RLS.

Zmiany w genie MEIS1 w ostatnim czasie zostały również powiązane ze skłonnością do rozwoju bezsenności u danej osoby.

 

Na podstawie:

Stefansson H., Rye D. B., Hicks A., Petursson H., Ingason A., Thorgeirsson T. E., Palsson S., Sigmundsson T., Sigurdsson A. P., Eiriksdottir I., Soebech E., Bliwise D., Beck J. M., Rosen A., Waddy S., Trotti L. M., Iranzo A., Thambisetty M., Hardarson G. A., Kristjansson K., Gudmundsson L. J., Thorsteinsdottir U., Kong A., Gulcher J. R., Gudbjartsson D., Stefansson K., A Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep. N Engl J Med (2017) doi:10.1056/NEJMoa072743

J. Winkelmann, B. Schormair, P. Lichtner, S. Ripke, L. Xiong, S. Jalilzadeh, S. Fulda, B. Pütz, G. Eckstein, S. Hauk, C. Trenkwalder, A. Zimprich, K. Stiasny-Kolster, W. Oertel, C. G. Bachmann, W. Paulus, I. Peglau, I. Eisensehr, J. Montplaisir, G. Turecki, G. Rouleau, C. Gieger, T. Illig, H-E. Wichmann, F. Holsboer, B. Müller-Myhsok, T. Meitinger, Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng2099

Tagi
gorący temat
Newsletter
Wprowadź swój adres e-mail

Administratorem podanych powyżej danych osobowych jest PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58. W razie wyrażenia zgody Pani/Pana dane osobowe będą przetwarzane przez PFM.PL S.A. w celu realizacji usługi newslettera (zawierającego m.in. informacje handlowe i marketingowe o produktach i usługach własnych administratora danych oraz podmiotów z nim współpracujących ). Przysługuje Pani/Panu prawo dostępu do treści swoich danych oraz ich poprawiania. Podanie adresu e-mail jest dobrowolne, przy czym niezbędne do korzystania z newslettera.

Oświadczam, że zapoznałem się z Regulaminem i akceptuję jego postanowienia.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych ( tj. adres e-mail ) przez PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58 w celu przesyłania newslettera (zawierającego m.in. informacje handlowe i marketingowe o produktach i usługach własnych administratora danych oraz podmiotów z nim współpracujących ), zgodnie z ustawą o ochronie danych osobowych z dnia 29 sierpnia 1997 roku (t.j. Dz.U. 2016 r. poz. 922 z późn. zm.).

Wyrażam zgodę na otrzymywanie newslettera zawierającego informacje handlowe w rozumieniu ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. o świadczeniu usług drogą elektroniczną (t.j. Dz. U. 2016 r. poz. 1030 z późn. zm.) na podany powyżej adres poczty elektronicznej, wysyłanych przez PFM.PL S.A. w imieniu własnym oraz na zlecenie podmiotów współpracujących.

Wyrażam zgodę na używanie przez PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58 telekomunikacyjnych urządzeń końcowych i automatycznych systemów wywołujących dla celów marketingu bezpośredniego zgodnie z art. 172 ustawy z dnia 16 lipca 2004 r. Prawo telekomunikacyjne (t.j. Dz. U. z 2014 r. poz. 243 z późn. zm.).

Błąd. Wypełnij poprawnie wymagane pola.
REJESTRACJA
Typ konta
Specjalizacja
 
 
Alergologia
Anestezjologia
Chirurgia
Dermatologia i wenerologia
Diabetolog
Endokrynologia
Farmakologia kliniczna
Gastroenterologia
Geriatria
Ginekologia
Hematologia
Immunologia
Internista
Kardiologia
Medycyna
Nefrologia
Okulistyka
Onkologia
Ortopedia
Otorynolaryngologia
Pediatria
POZ
Psychiatria
Reumatologia
Transplantologia
Urologia
Numer PWZ
Imię
Nazwisko
Adres e-mail (login)
Hasło
Powtórz hasło

Administratorem danych osobowych jest PFM.PL S.A. z siedzibą w Toruniu, ul. Szosa Bydgoska 58. Dane osobowe przetwarzane będą w zakresie dostępu i korzystania z Portalu, a także w celach handlowych, marketingowych, edukacyjnych i statystycznych i nie będą udostępniane innym odbiorcom, zgodnie z Ustawą o ochronie danych osobowych z dnia 29 sierpnia 1997 roku (t.j. Dz.U. 2015 poz. 2135 ze zm.).

Użytkownicy Portalu mają prawo dostępu do treści swoich danych oraz ich poprawiania.

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, ale niezbędne do realizacji wskazanych wyżej celów.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych przeze mnie w toku rejestracji w zakresie dostępu i korzystania z Portalu.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach marketingowych produktów i usług własnych oraz podmiotów współpracujących.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach edukacyjnych.

Wyrażam zgodę na przetwarzanie moich danych osobowych podanych w powyższym formularzu w celach statystycznych.

Wyrażam zgodę na otrzymywanie informacji handlowych drogą elektroniczną na podany powyżej adres poczty elektronicznej, wysyłanych przez PFM.PL S.A. w imieniu własnym oraz na zlecenie podmiotów współpracujących, zgodnie z Ustawą o świadczeniu usług drogą elektroniczną z dnia 18 lipca 2002 r. (t.j. Dz. U. z 2013 r. poz. 1422, z 2015 r. poz. 1844).

Wyrażam zgodę na używanie automatycznych systemów wywołujących dla celów marketingu bezpośredniego, zgodnie z ustawą Prawo telekomunikacyjne z dnia 16 lipca 2004 r. (t.j. Dz. U. z 2014 r. poz. 243, 827, 1198, z 2015 r. poz. 1069).

Oświadczam, że zapoznałem się z Regulaminem Portalu Farmaceutyczno Medycznego i akceptuję jego postanowienia.

Błąd. Wypełnij poprawnie wymagane pola.